蚕豆病:一种容易被大家遗忘的先天性遗传病

发布时间:2024-01-04   来源:未知    
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蚕豆病是G6PD缺乏症的俗称,病人红细胞中缺乏葡萄糖-6磷酸脱氢酶,患这种病的人平常是健康的,但吃了蚕豆或服用了某些药物后会发生溶血现象。临床好发于小儿患者,表现为核黄疸及感染性溶血,严重者会危及生命。地中海贫血和蚕豆病是华南地区最常见的两种遗传病,对人类健康危害较大。下面借给大家全方面的分析一下关于蚕豆病。

蚕豆病的遗传方式和规律

蚕豆病的遗传方式是基因遗传,民间说的蚕豆病传男不传女是不科学的,一般来看蚕豆病有交叉传染的特性,即母亲主要传染给儿子,父亲主要传染给女儿。

也就是说如果母亲是纯合子患者,父亲正常的话,儿子一定会携带蚕豆病的致病基因,而女儿则有百分之五十的机会携带蚕豆病致病基因。如果父亲是蚕豆病患者,母亲正常的话,儿子一定是正常的,而女儿一定会是蚕豆病致病基因的携带者。

如果母亲是杂合子,而父亲正常的话,儿子就有50%的机会患病,50%的机会是正常的,女儿有50%的机会携带蚕豆病致病基因。因此可以看出,蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传,不存在传男不传女的遗传规律。

虽然蚕豆病是一种遗传病,但并不可怕,父母在生育宝宝前最好先了解下蚕豆病的遗传方式和规律,尽最大的努力,去避免生出一个患有蚕豆病的宝宝才好,同时如果宝宝携带该病预防是关键。

疾病被遗传的几率大吗?

疾病被遗传的几率大吗?

问:父亲和母亲的不孕症是否会传给下一代?

对于有少数精子症和多囊卵巢综合征等遗传易感性的夫妇,他们可能会担心患上这种疾病。事实上,继承下一代,你不必过于担心下一代的生育问题。目前的试管婴儿技术使大多数夫妇能够梦想他们的父母。我相信随着科学研究的不断发展,越来越多的人会实现这一愿望。

虽然现代医学不能保证每个试管婴儿100%有问题(事实上,自然生育能力不能保证新生儿100%健康),但可以肯定地说,大多数试管婴儿都是正常而健康。对于无法自然怀孕的情侣,试管婴儿技术无疑是他们最大的福音。在利润远远超过劣势的前提下,你为什么不敢尝试赢得可爱宝宝的幸福生活呢?

先天性巨结肠会遗传吗

在临床上,先天性巨结肠是有一定的遗传性,多数学者认为与遗传有密切关系。数据表明家族性先天性巨结肠的发病率约为4%。本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,近端肠管代偿性增大,壁增厚。男女之比约4:1,本病有明显的家族性,兄弟间常同患此病,尤其是全结肠型或长段型。

有相关研究发现,先天性巨结肠的第一个致病基因就是RET,随后也发现RET、EDNRB基因相互作用在肠神经系统发育中的重要作用以及RET基因内含子中的单核苷酸多态性变异可以显著增高患病风险等。以此证实,先天性巨结肠的发生与个体遗传背景密不可分。其中,遗传因素对疾病发生的贡献大概在80%左右。另外,也有相关数据显示,5%的先天性巨结肠患者合并先天愚型。

虽然,先天性巨结肠对宝宝健康影响大,但只要尽早治疗都是可以让宝宝重获健康。微创手术、灌肠等都能够改善患儿患儿排便不畅、不良呕吐等症状,提高患儿的生存质量,大大增加生存率。建议大家如果查出先天性巨结肠,早日积极治疗,保障孩子的生存和发展。

上述就是对“先天性巨结肠会遗传吗”所进行的讲解,希望对大家有所帮助。先天性巨结肠有明显的家族遗传史,所以有该病史的家庭更应该注意新生儿的诊断。尤其是在宝宝出生后的2个月里,也是并发症的多发阶段,比如肠梗阻、小肠结肠炎等。因此,宝宝有任何不适或异常都要及时到医院进行检查处理。先天性巨结肠在临床上的死亡率可达到25%,望家长们重视。


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